지느러미에서 다리로의 진화과정 뒤에 있는 중요 유전학적 사건

[사이언스 데일리] 두툽상어(catshark)에 대한 연구를 통해 팔다리싹(limb bud) 특정 유전자의 기능이나 발현의 변화가 어떻게 물고기 지느러미에서 다리로의 진화를 이끌어냈는지가 밝혀졌다. 이번 발견으로 어류가 어떻게 초기 네발동물 형태로 진화해 땅 위에 살게 되었는지에 대한 새로운 통찰을 얻게 되었다.

(2015년 8월 18일 사이언스 데일리 기사 번역)

두툽상어(catshark)에 대한 연구를 통해 팔다리싹(limb bud) 특정 유전자의 기능이나 발현의 변화가 어떻게 물고기 지느러미에서 다리로의 진화를 이끌어냈는지가 밝혀졌다.

정보출처: 유전체 조절 센터

지느러미에서 다리로의 진화 모형. 앞쪽 (녹색) 과 뒤쪽 (파란색) 필드의 균형에 생긴 점진적인 변화가 지느러미에서 다리로의 진화를 이끌었을 수 있다. Credit: Mikiko Tanaka, Tokyo Institute of Technology

지느러미에서 다리로의 진화 모형. 앞쪽 (녹색) 과 뒤쪽 (파란색) 필드의 균형에 생긴 점진적인 변화가 지느러미에서 다리로의 진화를 이끌었을 수 있다. Credit: Mikiko Tanaka, Tokyo Institute of Technology

두툽상어(catshark)에 대한 연구를 통해 팔다리싹(limb bud) 특정 유전자의 기능이나 발현의 변화가 어떻게 물고기 지느러미에서 다리로의 진화를 이끌어냈는지가 밝혀졌다. 도쿄 기술연구소 (Tokyo Tech), 바르셀로나의 유전체 조절 센터 (Centre for Genomic Regulation) 의 연구자들 및 기타 협력자들의 이번 발견은 학술지 ‘e라이프(eLife)’ 에 출판되었으며 어류가 어떻게 초기 네발동물 형태로 진화해 땅 위에 살게 되었는지에 대한 새로운 통찰을 가져다 주었다.

네 다리를 가지고 땅 위에 살던 최초의 생명체 – 초기 네발동물 – 는 지느러미가 다리로 바뀐 후 어류에서 진화했다. 지느러미에서 다리로의 진화는 형태적 변화가 지구상의 생명체를 얼마다 극적으로 바꿔놓을 수 있는지 보여주는, 중요하지만 아직까지 풀리지 않은 수수께끼이다. 도쿄 기술연구소와 유전체 조절 센터의 연구자들이 일본 및 스페인의 연구자들과 협력하여 지느러미의 골격 구조 패턴을 제어하는 유전적 변화가 다리의 진화, 그리고 초기 네발동물의 발흥을 이끌어냈는지를 밝혀냈다.

네발동물의 앞다리는 조상격인 물고기의 가슴지느러미에서 진화했다. 이 지느러미에는 세 개 이상의 뼈가 기저부를 이루어 팔이음뼈 (어깨뼈) 와 연결된다. 기저부를 이루는 뼈들 중앞쪽 (사람 팔로 치면 엄지가 있는 방향) 에 위치한 뼈들은 초기 네발동물에서 사라졌고, 가장 뒤쪽에 있던 뼈만 “윗팔뼈” 가 되어 남았다.

두툽상어의 가슴지느러미 역시 조상격인 물고기에서 볼 수 있는 것과 마찬가지로 세 개의 뼈가 기저부를 이루고 있다. 연구팀은 두툽상어의 지느러미 발달과정을 조사하여 쥐의 팔다리싹과 비교했을 때 지느러미싹의 앞쪽 (엄지가 있는 방향) 과 뒷쪽 (새끼손가락이 있는 방향) 필드의 균형이 이동해 있다는 것을 밝혀냈다.

네발동물 팔다리싹의 앞쪽 및 뒷쪽 필드 균형을 제어하는 주요 조절 단백질은 Gli3 이다. 이 단백질은 팔다리싹의 앞쪽 부분에서 발현되며, 세포들에게 몸의 전후방축에서 어디에 위치해 있는지 정보를 제공해 주는 몇몇 유전자의 발현을 조절한다. 예를 들어 Alx4 와 Pax9 는 팔다리싹 앞쪽의 작은 부분에서 발현되며 Hand2 는 뒤쪽 필드의 넓은 영역에서 발현된다.

앞쪽 및 뒷쪽 필드의 균형 이동이 지느러미에서 다리로의 진화 과정에서 일어났는지를 알아내기 위해 유전체 조절 센터의 샤프 연구실에서 박사후 연구원으로 있는 오니마루와 동료들은 두툽상어 가슴지느러미의 앞-뒤 패터닝에 관여하는 유전자의 발현, 기능 및 조절을 쥐의 것과 비교했다. 이들은 두툽상어 배아의 가슴지느러미에서 Gli3 발현은 뒤쪽에서 상대적으로 강하게 나타났으며 앞쪽과 뒷쪽 필드의 균형이 이동했다는 것을 알아냈다. 이것은 네발동물이 진화하면서 커다란 유전적 변화 (후방화 posteriorisation) 가 일어났음을 의미한다.

거기에 더해 이들은 두툽상어 유전체에 쥐 및 기타 네발동물에서 볼 수 있는 염기서열로 네발동물 팔다리싹의 뒤쪽 부분에서 Gli3 의 발현을 억제해주는 부분이 없다는 것을 알아냈다. 억제자(repressor)로 알려진 Gli3 이 앞쪽에만 제한적으로 발현된다는 것은 이 부분에서 골격 구조가 없어지는 결과를 가져올 수 있다. 연구자들이 실험적으로 두툽상어의 가슴지느러미싹을 “후방화” 시키자 지느러미에서 앞쪽에 있어야 할 골격 구조가 없어지고 팔이음뼈와 연결되는 뼈가 하나만 남아서 틱타알릭의 가슴지느러미와 비슷한 형태가 되었다.

이 결과들은 지느러미에서 다리로의 진화가 전방 및 후방 필드 균형의 이동 (“후방화”) 과 앞쪽에 위치한 골격 요소를 잃는 것이 지느러미에서 다리로 진화하는 데 중요한 유전적 사건 중 하나였다는 것을 시사하고 있다. 유전체 전반에 걸친 연구, 특히 Gli3 의 역할에 대한 향후 연구가 이루어지면 이번 연구결과를 더 잘 이해할 수 있게 될 것으로 보인다.

참고문헌

Koh Onimaru, Shigehiro Kuraku, Wataru Takagi, Susumu Hyodo, James Sharpe, Mikiko Tanaka. A shift in anterior?posterior positional information underlies the fin-to-limb evolution. eLife, 2015; 4 DOI: 10.7554/eLife.07048
http://dx.doi.org/10.7554/eLife.07048

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카테고리:번역, 사이언스 데일리, 생물학, 어류, 현생

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